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医院诊治一例罕见Gorlin综合征患者

发布时间:2019-3-21 10:09:52  来源:  作者:莫灿

“黄医生,真心感谢你们,我妈妈手术后的恢复情况非常好……”,2019年3月初,网上体育投注官网五官科黄勇医生,再次收到远在深圳的王女士发来的感谢信息。连续几个月的术后回访,黄医生与病友的女儿王女士成了微信好友。每次交流,王女士总要表达她浓浓的谢意。 

去年8月王女士陪母亲来网上体育投注官网就医,她母亲冯女士因左侧下颌反复肿胀、疼痛2年余,皮肤破溃流脓1周。接诊的黄勇主治医师详细询问病史,了解到患者的此病症已持续了数年。且儿子也有类似的症状,先后多次在国内知名的大医院就诊,诊断为“下颌骨多发囊肿”,未作特殊治疗,目前面容已出现了明显改变。

黄勇医生立即将患者病情向科主任刘涛副主任医师做了汇报。刘主任很快联想到文献中报道过的一种罕见综合征——基底细胞痣综合征,于是对病人进行了更进一步的影像学检查,发现患者大脑镰分层钙化、肋骨融合、双足多趾畸形以及潜伏在茂密头发下的头皮基底细胞癌病灶。确诊患者为Gorlin综合征后,刘主任和黄医师又组织了会诊和病例讨论,制定了最佳的手术方案和后续治疗方案。

患者住院期间,在沿海发达地区工作的王女士亲眼目睹了家乡县级医院的医疗水平和医护人员的服务,在成功实施手术后10天,患者康复出院。王女士向医护人员表达了由衷的感谢,尤其是黄勇医生一再提醒要她的弟弟赶快来医院诊治,让王女士更受感动。

“Gorlin综合征又称基底细胞痣综合征(BCNS)或痣样基底细胞癌综合征”,刘涛主任医师介绍说:“这是一种罕见的常染色体显性遗传病,发病率约1/60000。发病原因尚不完全清楚,可能是由PTCH2基因突变引起,在临床上可伴有100余种症状和体征,主要累及皮肤、中枢神经系统、骨骼系统等,在临床上遇到多发颌骨囊肿病例时,应更加注重全身表现及X线影像改变,以防漏诊、误诊。”

“因Gorlin综合征角化囊肿极易复发,应及时采取有效治疗,对小的囊肿可行囊肿刮治术,较大的囊肿可采取负压吸引术和减压术等保守治疗方法。针对多次复发的角化囊肿,可考虑颌骨连同病变软组织一起切除、植骨。多发的基底细胞痣容易恶变,要密切观察,及时治疗。”刘涛主任如是说。


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